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他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
(健康醫療網／記者林怡亭報導)
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
收治情趣娃娃 真人此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
孟耿如爭奪視后落馬 隔空甜蜜告白黃子佼
藝人孟耿如以《麻醉風暴2》競爭金鐘視后資格，可惜遭黃姵嘉擠下寶座，但她不氣餒在臉書透露，「自己有很多很不足的地方，絕對不是一個有天份的演員，但始終在努力這條路上。」她更甜蜜告白，「謝謝黃子佼，我愛你！」
孟耿如在臉書寫下，「我知道我自己有很多很不足的地方，要成長的空間還非常的大，我絕對不是一個有天份的演員，但我還是始終在努力這條路上。我想謝謝我的家人，從我踏入這條路開始，一直給予我信心和鼓勵，我一直很希望自己是一個永遠讓你們驕傲的女兒。」更向男友隔空甜蜜告白，「謝謝黃子佼，在我快想要放棄演戲的時候，當我最大的靠山，讓我可以勇敢繼續往前！我愛你！」
▲黃子佼支持孟耿如的夢想。（圖／記者葉政勳攝, 2018.10.03）
就算敲鐘落空，孟耿如不忘向許多人表達謝意，「這次金鐘獎，我真的非常平常心，但要感謝的人依舊還是很多；謝謝評審給我的肯定和鼓勵。謝謝公廣集團。謝謝麻醉2所有的劇組人員和演員們，他們對於我第一次參與類型片的演出給予很多的包容和耐心。我想謝謝帶我入行的瞿友寧導演，能跟我的啟蒙老師一起參加這場盛典已經很具意義，他讓我從不喜歡演戲到享受表演；謝謝我的經紀公司輝映創藝，全心全意的為我付出為我努力打拚，真的很幸運遇到你們！」
最後，她樂觀寫下，「說真的，這次沒有得獎真的是應該的，我認為自己不該在這時候得到獎座，因為能進步的空間真的太多，我想等到哪一天，我能夠真的認為自己是有資格得到這個獎項的，再來角逐金鐘。繼續努力，我們再見！」
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